ThS.BS Trần Thiên Tài

Tổng thư ký  LCH Hen – Dị ứng – Miễn dịch lâm sàng TPHCM

Đơn vị Dị ứng – Miễn dịch lâm sàng, Bệnh viện Đại học Y Dược TPHCM

 

Tổng quan về phù mạch di truyền

Phù mạch di truyền –  Hereditary Angioedema (HAE) được xem là một bệnh lý hiếm gặp, cơ chế bệnh sinh của bệnh là sự tăng tính thấm thành mạch cục bộ gây ra sưng phù tổ chức da/dưới da hoặc niêm mạc/dưới niêm mạc [1, 2, 3]. Hiện nay, cơ chế của phù mạch di truyền đã được biết rõ là qua trung gian của hóa chất bradykinin, với sự di truyền gen trội trên nhiễm sắc thể thường.

 I. Sơ lược về phù mạch di truyền 

Phù mạch di truyền là một bệnh di truyền hiếm gặp, với tần suất ước tính khoảng 1 bệnh nhân trên 50000  - 150000 người tùy báo cáo.

1. Khái quát về phù mạch di truyền

Phù mạch di truyền là một bệnh di truyền hiếm gặp, với tỉ lệ người mắc bệnh trung bình khoảng 1 bệnh nhân / 50,000 người trên thế giới.

Đại đa số nguyên nhân bệnh là do khiếm khuyết di truyền liên quan đến chất C1-INH. Việc thiếu hụt số lượng hoặc mất chức năng của C1-INH khiến cơ thể không thể kiểm soát lượng bradykinin (chất gây phù nề) tại chỗ, dẫn tới biểu hiện phù nề khu trú tại các vùng da và niêm mạc khác nhau của bệnh nhân.

Ngày 6 tháng 1, tại khách sạn Renaissance Riverside Sài Gòn, Cuộc họp Tổng kết Dự án Nâng cao năng lực bệnh hiếm Phù mạch di truyền tại Việt Nam năm 2023 và đề ra phương hướng hành động năm 2024 đã được Liên chi hội Hen – Dị ứng – Miễn dịch lâm sàng Thành phố Hồ Chí Minh tổ chức

Nhân dịp kỷ niệm 50 năm, thiết lập quan hệ ngoại giao Việt Nam và Nhật Bản (1973-2023), ngày 16 tháng 12, tại khách sạn Niko,Thành phố Hồ Chí Minh, Hội thảo với chủ đề: “phù mạch di truyền thách thức và triển vọng” đã được tổ chức.

Theo lời mời của công ty Takeda, đoàn bác sĩ Việt Nam gồm 5 bác sĩ: PGS.TS.BS Hoàng Thị Lâm, TS.BS. Võ Phạm Minh Thư, TS.BS Bùi Văn Dân, ThS.BS Trần Thiên Tài và ThS.BS Vũ Trần Thiên Quân đã có chuyến công tác ở Nhật Bản từ ngày 20/11/2023 đến ngày 24/11/2023 để tham gia khóa học Master Class về Phù mạch di truyền HAE

BIÊN TẬP

PGS.TS.BS. Hoàng Thị Lâm

TS.BS. Trịnh Hoàng Kim Tú

 PGS.TS.BS Hoàng Thị Lâm, ThS.BS Trần Thiên Tài