Chi tiết
Lượt xem: 58

 Phù mạch di truyền ((HAE) là một rối loạn di truyền hiếm gặp, gây ra các cơn sưng phù tái phát ở nhiều vùng trên cơ thể như da, đường tiêu hóa, và đường thở. Triệu chứng phức tạp và khó chẩn đoán thường dẫn đến việc nhầm lẫn bệnh với các vấn đề khác, gây chậm trễ trong điều trị.

Chi tiết
Lượt xem: 73

 1. Phù mạch di truyền là gì?

Phù mạch di truyền (Hereditary Angioedema - HAE) là một rối loạn di truyền hiếm gặp, đặc trưng bởi các cơn phù nề đột ngột ở nhiều vị trí khác nhau trên cơ thể. Bệnh xảy ra do sự thiếu hụt hoặc bất thường chức năng của một protein điều hòa miễn dịch gọi là C1 esterase inhibitor (C1-INH). HAE đòi hỏi phải chẩn đoán và điều trị chính xác, đặc biệt trong trường hợp phù thanh quản, để tránh các biến chứng nghiêm trọng hoặc tử vong.

Chi tiết
Lượt xem: 77
  1. SƠ LƯỢC VỀ PHÙ MẠCH DI TRUYỀN

Phù mạch di truyền là một bệnh hiếm, với tỉ lệ mắc trong dân số từ 1:10 000 đến 150 000 người, tùy theo báo cáo.

Đây là một bệnh có tính di truyền và liên quan đến gene. Mặc dù hiện tại đã biết có một số gene khác nhau có thể gây phù mạch di truyền, nhưng thường gặp nhất vẫn là sai hỏng trên gene SERPING1 liên quan đến phân tử C1-INH. C1-INH bình thường lưu hành trong máu có tác dụng ngăn chặn sự phù nề thông qua việc đối kháng với bradykinin (một chất trung gian gây phù). Việc C1-INH bị mất chức năng hoặc giảm số lượng do sai hỏng trong gene dẫn tới triệu chứng phù nề kịch phát, ngẫu nhiên ở các vùng cơ thể khác nhau của bệnh.

Chi tiết
Lượt xem: 136

Sáng ngày 8 tháng 12, tại khách sạn Nikko Sai Gon, Thành phố Hồ Chí Minh, Hội thảo “dự án phát triển năng lực bệnh hiếm phù mạch di truyền tại Việt Nam” đã được tổ chức.

  1. Phù mạch di truyền là gì?
  2. BÀN LUẬN VỀ 03 TRƯỜNG HỢP LÂM SÀNG PHÙ MẠCH DI TRUYỀN TẠI ĐƠN VỊ DỊ ỨNG – MIỄN DỊCH LÂM SÀNG, BỆNH VIỆN ĐẠI HỌC Y DƯỢC TPHCM
  3. HƯỚNG DẪN CHĂM SÓC CHO BỆNH NHÂN PHÙ MẠCH DI TRUYỀN TRONG THAI KỲ
  4. HƯỚNG DẪN CHO BỆNH NHÂN PHÙ MẠCH DI TRUYỀN KHI VÀO CƠN CẤP

Cùng chủ đề Phù mạch di truyền

Đăng ký lớp học