1. Phù mạch di truyền là gì?

Phù mạch di truyền (Hereditary Angioedema - HAE) là một rối loạn di truyền hiếm gặp, đặc trưng bởi các cơn phù nề đột ngột ở nhiều vị trí khác nhau trên cơ thể. Bệnh xảy ra do sự thiếu hụt hoặc bất thường chức năng của một protein điều hòa miễn dịch gọi là C1 esterase inhibitor (C1-INH). HAE đòi hỏi phải chẩn đoán và điều trị chính xác, đặc biệt trong trường hợp phù thanh quản, để tránh các biến chứng nghiêm trọng hoặc tử vong.

  • Đặc điểm chính của phù mạch di truyền:
  • Biểu hiện lâm sàng:
    • Phù nề da: sưng ở tay, chân, mặt hoặc các vùng khác.
    • Phù niêm mạc ruột: gây đau bụng, buồn nôn, nôn hoặc tiêu chảy, dễ nhầm lẫn với các bệnh lý đường tiêu hóa cấp.
    • Phù thanh quản: nguy hiểm nhất, có thể gây tắc nghẽn đường thở, đe dọa tính mạng.
  • Không ngứa và không phát ban: Không giống phù do dị ứng, HAE không gây ngứa hoặc phát ban trên da.
  • Khởi phát: Các cơn phù thường không có dấu hiệu cảnh báo rõ ràng và có thể xảy ra sau các yếu tố kích hoạt như căng thẳng, chấn thương, phẫu thuật, hoặc nhiễm trùng.
  •  
    • Nguyên nhân:
  • Phù mạch di truyền xảy ra do đột biến gen SERPING1, dẫn đến giảm hoặc mất chức năng của protein C1-INH. Điều này làm rối loạn quá trình kiểm soát viêm, dẫn đến thoát mạch và phù nề.
    • Điều trị:
  • Dự phòng: Dùng thuốc để ngăn ngừa các cơn cấp ở người có nguy cơ cao hoặc có các đợt phù nghiêm trọng.
  • Điều trị cấp: Dùng các thuốc đặc hiệu như chất thay thế C1-INH, thuốc ức chế bradykinin (icatibant), hoặc thuốc làm giảm sản xuất kallikrein.
    • Các cơn cấp của phù mạch di truyền (HAE) được đặc trưng bởi tình trạng phù nề xuất hiện đột ngột và lan nhanh tại nhiều vị trí trên cơ thể. Những cơn cấp này không chỉ ảnh hưởng đến ngoại hình mà còn gây cảm giác khó chịu do phù nề nặng, làm suy giảm chất lượng cuộc sống của người bệnh. Đặc biệt, phù nề thanh quản có thể gây tắc nghẽn đường thở, đe dọa tính mạng. Điều này nhấn mạnh tầm quan trọng của việc phát hiện sớm và xử trí kịp thời các cơn cấp để giảm mức độ nghiêm trọng, hạn chế nguy cơ tử vong và cải thiện chất lượng cuộc sống của người bệnh.
    • Phù mạch di truyền yêu cầu điều trị đặc hiệu, nhưng hầu hết các thuốc điều trị khác lại không mang lại hiệu quả. Các loại thuốc chuyên biệt này thường không có sẵn tại nhiều cơ sở y tế do số lượng người bệnh hiếm.
    • Thực trạng này đòi hỏi người bệnh phù mạch di truyền phải chủ động trong việc quản lý bệnh: cung cấp thông tin chẩn đoán, lưu trữ và cung cấp thuốc cho nhân viên y tế, thậm chí tự xử trí ban đầu khi xảy ra các cơn cấp.
  1. Chuẩn bị trước những chuyến đi xa, du lịch

Để đảm bảo an toàn trong suốt hành trình, người bệnh cần lên kế hoạch kỹ lưỡng:

  • Tham vấn bác sĩ trước chuyến đi: Thông báo với bác sĩ điều trị để được cung cấp đầy đủ thuốc xử trí cơn phù mạch cấp, đảm bảo đủ dùng trong suốt chuyến đi.
  • Tìm hiểu trước về cơ sở y tế tại điểm đến: Xác định các bệnh viện hoặc cơ sở y tế gần nơi đến, đặc biệt là các trung tâm có chuyên môn về phù mạch di truyền (hereditary angioedema), để được hỗ trợ kịp thời trong trường hợp cần cấp cứu.

Trong chuyến đi, người bệnh nên lưu ý:

  • Luôn mang thuốc bên mình: Vì các loại thuốc hiện tại đều ở dạng dung dịch, khi di chuyển bằng máy bay, tùy vào quy định của từng quốc gia, người bệnh có thể cần mang theo giấy xác nhận từ bác sĩ để được phép đem thuốc trong hành lý xách tay.
  • Đảm bảo điều kiện bảo quản và hạn sử dụng thuốc: Kiểm tra kỹ thuốc để đảm bảo hiệu quả suốt chuyến đi.
  • Mang theo thẻ bệnh nhân và hồ sơ bệnh án: Luôn giữ bên mình thẻ bệnh nhân bệnh hiếm hoặc hồ sơ bệnh án, cùng thông tin liên lạc của bác sĩ điều trị. Người đi cùng nên có kiến thức cơ bản về bệnh để hỗ trợ cung cấp thông tin cho nhân viên y tế khi cần thiết.
  1. Xử lý sớm cơn cấp phù mạch di truyền
  • Cơn cấp phù mạch di truyền cần được xử lý sớm, đôi khi ở ngoài cơ sở y tế để đạt được hiệu quả tốt nhất. Hiện tại, các khuyến cáo cho phép người bệnh tự tiêm một số loại thuốc đặc trị tại nhà để đảm bảo xử lý nhanh chóng khi xảy ra cơn cấp. Tuy nhiên, ở Việt Nam, cần thận trọng và hỏi thêm ý kiến của bác sĩ điều trị.
  • Nguyên tắc quan trọng nhất trong xử lý cơn cấp phù mạch di truyền là “càng sớm càng tốt” ngay khi xuất hiện các dấu hiệu phù. Nếu người bệnh chần chừ để tình trạng phù nặng hơn mới tiêm thuốc, hiệu quả có thể bị giảm, mất nhiều thời gian hơn để thuyên giảm triệu chứng, hoặc nguy cơ không kịp ngăn chặn phù thanh quản. Điều này đặc biệt nguy hiểm nếu xung quanh không có người hỗ trợ, hoặc người bệnh quá hoảng loạn, khó chịu dẫn đến không thể tự tiêm.
  • Các loại thuốc này đều ở dạng tiêm hoặc dạng bột cần pha tiêm, người bệnh và/hoặc người nhà phải được hướng dẫn bởi nhân viên y tế, đảm bảo nắm vững kỹ thuật tiêm trước khi tự thực hiện tại nhà. Việc thực hiện đúng các thao tác tiêm là rất quan trọng nhằm đảm bảo hiệu quả điều trị, an toàn và hạn chế biến chứng. Nếu người bệnh không thể tự tiêm, họ cần luôn mang theo thuốc bên mình và tìm đến cơ sở y tế gần nhất để được hỗ trợ khi cơn cấp xảy ra.
  • Không được tiêm liên tục nhiều liều mà phải tuân thủ khoảng cách giữa các liều và tổng liều tối đa theo hướng dẫn của nhân viên y tế. Thông thường, sau một liều duy nhất, triệu chứng sẽ ngừng tiến triển và bắt đầu cải thiện trong vòng 30 phút.
  • Đối với những người bệnh có triệu chứng đường hô hấp trong cơn phù mạch cấp, cần được theo dõi tại phòng cấp cứu ngay cả khi đã tự tiêm thuốc.
  1. Thuốc điều trị cơn cấp phù mạch di truyền
  • Các loại thuốc đặc trị được phê duyệt tính đến năm 2023 để sử dụng trong điều trị cơn cấp phù mạch di truyền ngoài cơ sở y tế bao gồm:
    • C1-INH từ huyết tương
    • C1-INH tái tổ hợp
    • Icatibant
    • Lanadelumab
  • Mỗi loại thuốc đều có những đặc tính riêng biệt, và phản ứng của từng người bệnh với các loại thuốc này có thể không giống nhau. Do đó, việc lựa chọn loại thuốc cần dựa trên sự tư vấn và giám sát từ bác sĩ điều trị.
  • Theo khuyến cáo, người bệnh cần mang theo tối thiểu hai liều thuốc điều trị cơn cấp trong mọi tình huống, kể cả khi đang sử dụng thuốc dự phòng dài hạn. Việc bảo quản thuốc đúng cách và kiểm tra hạn sử dụng định kỳ là rất quan trọng để đảm bảo thuốc duy trì hiệu quả khi cần dùng.
  • Thông tin trên chỉ mang tính tham khảo. Người bệnh nên tuân thủ đầy đủ hướng dẫn sử dụng kèm theo từng sản phẩm để đảm bảo phù hợp và an toàn khi sử dụng.

Tài liệu tham khảo

  1. Manning, M. E. (2021). Recognition and management of hereditary angioedema: best practices for dermatologists. Dermatology and Therapy, 11(5), 1829-1838.
  2. Wahn, V., Aberer, W., Aygören‐Pürsün, E., Bork, K., Eberl, W., Faßhauer, M., ... & Weber‐Chrysochoou, C. (2020). Hereditary angioedema in children and adolescents–A consensus update on therapeutic strategies for German‐speaking countries. Pediatric allergy and immunology31(8), 974-989.
  3. Katelaris, C. H. (2017). Acute management of hereditary angioedema attacks. Immunology and Allergy Clinics37(3), 541-556.
  4. Paige, D., Maina, N., & Anderson, J. T. (2020, November). Hereditary angioedema: Comprehensive management plans and patient support. In Allergy & Asthma Proceedings(Vol. 41).
  5. US Hereditary Angioedema Association, Don’t let HAE stop you! – Travel. https://www.haea.org/pages/p/travel
  6. Julie Lynn Marks, Living a Normal Life With Hereditary Angioedema (HAE). https://www.everydayhealth.com/hereditary-angiodema/living-with/

 

BS Vũ Trần Thiên Quân

Tài liệu này được hỗ trợ bởi Takeda